อาการเบื้องต้นที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ได้แก่ การมองเห็นแย่ลงเรื่อยๆ ความหิวเกิน ความอ้วนที่เริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ ความบกพร่องทางการเรียนรู้ การทำงานของไตลดลง และนิ้วหรือนิ้วเท้าเกิน BBS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากแบบ autosome recessive และมียีนมากกว่า 20 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ BBS BBS เป็นหนึ่งในโมเดลของ ciliopathies ซึ่งเชื่อว่าเป็นโรคของ cilia Cilia เป็นออร์แกเนลล์ผิวเซลล์ที่มีลักษณะคล้ายเสาอากาศในเซลล์ส่วนใหญ่ของมนุษย์ และจำเป็นสำหรับการรับรู้และแปลงสัญญาณของเซลล์ การขาดความเข้าใจเกี่ยวกับ พยาธิตัวกลม สภาพของ BBS เป็นอุปสรรคต่อการรักษาโรคนี้อย่างมาก ขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่า BBS ส่งผลต่ออวัยวะสำคัญต่างๆ อย่างไร (เช่น ตา ไต และระบบประสาทส่วนกลาง) และเหตุใดผู้ป่วยจึงแสดงอาการได้หลากหลายและมีความรุนแรงต่างกัน โดยไม่คำนึงถึงบทบาทสำคัญของโปรตีน BBS ในตา โปรดบอกเราว่าคุณดำเนินการวิจัยอย่างไร และอะไรคือการค้นพบหลักของคุณ ฉันพยายามทำความเข้าใจว่าแสงถูกควบคุมอย่างไรในเซลล์ประสาทคู่หนึ่งที่เรียกว่า ASH ในC. elegans ฉันแสดง Genetic Encoded Calcium Indicator (GECI) ในเซลล์ประสาท ASH และเซลล์ประสาทจะสว่างขึ้นเมื่อส่องแสงไปที่หนอน